PrP systemische amyloïdose

Definitie

Een zeldzame autosomaal dominante neurologische aandoening door truncerende mutaties van het gen voor prionproteïne (PRNP; 20p13), wat leidt tot amyloïde depositie van prionproteïne. De ziekte treedt meestal op i het vierde levensdecennium en gerapporteerde klinische manifestaties zijn onder meer diarree, misselijkheid, autonoom falen (areflexie, zwakte), neurogene blaas en infecties van urinewegen.