NFS1-ISD11复合物缺陷所致重度新生儿乳酸酸中毒

ORPHA:397593· ICD-10 E88.8· Severe neonatal lactic acidosis due to NFS1-ISD11 complex deficiency

定义

NFS1-ISD11复合体缺陷所致的新生儿严重乳酸酸中毒是一种罕见的遗传性线粒体氧化磷酸化紊乱，以新生儿严重乳酸酸中毒和线粒体复合体I、II、III缺乏为特征。本病的临床表现多种多样，可包括肌张力减低、呼吸窘迫伴青紫、生长迟滞、喂养困难、低血糖、脱水、呕吐、癫痫发作并存在多器官衰竭的风险。