Ernstige neonatale lactaatacidose door deficiëntie van NFS1-ISD11-complex
ORPHA:397593· ICD-10 E88.8· Severe neonatal lactic acidosis due to NFS1-ISD11 complex deficiency
Definitie
Ernstige neonatale lactaatacidose door NFS1-ISD11-complexdeficiëntie is een zeldzame, erfelijke, mitochondriale oxidatieve fosforylatiestoornis die gekarakteriseerd wordt door ernstige neonatale lactaatacidose en deficiëntie van de mitochondriale complexen I, II en III. De klinische kenmerken zijn variabel en omvatten onder meer hypotonie, ademnood met cyanose, groeiachterstand, voedingsproblemen, hypoglycemie, dehydratie, braken, insulten, en een risico op meervoudig orgaanfalen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal