Acidosis láctica neonatal grave por deficiencia del complejo NFS1-ISD11
ORPHA:397593· ICD-10 E88.8· Severe neonatal lactic acidosis due to NFS1-ISD11 complex deficiency
Definición
La acidosis láctica neonatal grave por deficiencia del complejo NFS1-ISD11 es un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial, hereditario y poco frecuente, caracterizado por acidosis láctica neonatal grave y deficiencia de los complejos mitocondriales I, II y III. Los hallazgos clínicos son variables y pueden incluir hipotonía, dificultad respiratoria con cianosis, fallo de medro, dificultades en la alimentación, hipoglucemia, deshidratación, vómitos, convulsiones y riesgo de fallo multiorgánico.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal