Ciężka noworodkowa kwasica mleczanowa z powodu niedoboru kompleksu NFS1-ISD11
ORPHA:397593· ICD-10 E88.8· Severe neonatal lactic acidosis due to NFS1-ISD11 complex deficiency
Definicja
*Ciężka noworodkowa kwasica mleczanowa z powodu niedoboru kompleksu NFS1-ISD11 jest rzadkim, dziedzicznym zaburzeniem fosforylacji oksydacyjnej w mitochondriach, które charakteryzuje się ciężką kwasicą mleczanową noworodków oraz niedoborem kompleksów mitochondrialnych I, II i III. Objawy kliniczne są zmienne i mogą obejmować hipotonię, niewydolność oddechową z sinicą, brak prawidłowego rozwoju, trudności w karmieniu, hipoglikemię, odwodnienie, wymioty, drgawki i zwiększone ryzyko wystąpienia niewydolności wielonarządowej.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Neonatal