Acidosi lattica neonatale grave da deficit del complesso NFS1-ISD11

Definizione

L'acidosi lattica neonatale grave da deficit del complesso NFS1-ISD11 è una malattia ereditaria rara della fosforilazione ossidativa mitocondriale, caratterizzata da acidosi lattica neonatale grave e deficit dei complessi mitocondriali I, II e III. Il quadro clinico è variabile e comprende l'ipotonia, il distress respiratorio con cianosi, il ritardo della crescita, le difficoltà di alimentazione, l'ipoglicemia, la disidratazione, il vomito, le crisi epilettiche e il rischio di insufficienza multiorgano.