自身免疫性肠病和内分泌疾病-慢性感染易感综合征

ORPHA:391487· ICD-10 K63.9· STAT1-related autoimmune enteropathy and endocrinopathy-susceptibility to chronic infections syndrome

定义

本病是一种极其罕见的常染色体显性免疫疾病，特征是可变的肠病、内分泌紊乱(如1型糖尿病、甲状腺功能减退症)、免疫失调、肺部和血型播散的细菌感染，以及在婴儿期发展起来的真菌感染(慢性皮肤粘膜念珠菌病)。本病的其他表现包括身材矮小、湿疹、肝脾肿大、青春期延迟和骨质疏松/骨量减少。