Syndrome d'entéropathie et endocrinopathie auto-immunes-susceptibilité aux infections chroniques associé à STAT1

Définition

Maladie immunologique autosomique dominante extrêmement rare caractérisée par une entéropathie variable, des troubles endocriniens (diabète sucré de type 1, hypothyroïdie), un dérèglement immunitaire avec des infections bactériennes pulmonaires et sanguines, et des infections fongiques (candidose cutanéo-muqueuse chronique) se développant pendant la petite enfance. Les autres manifestations sont une petite taille, un eczéma, une hépatosplénomégalie, une puberté tardive et une ostéoporose/ostéopénie.