Síndrome de enteropatía autoinmune y endocrinopatía-susceptibilidad a infecciones crónicas asociado a STAT1

Definición

Es un trastorno inmunológico autosómico dominante extremadamente infrecuente caracterizado por enteropatía variable, trastornos endocrinos (tales como diabetes mellitus tipo 1, hipotiroidismo), disregulación inmunológica con infecciones pulmonares bacterianas y de transmisión sanguínea, e infecciones fúngicas (candidiasis crónica mucocutánea) que se desarrollan en la lactancia. Otros hallazgos incluyen talla baja, eczema, hepatoesplenomegalia, retraso puberal, y osteoporosis/ osteopenia.