Синдром STAT1-повязаної аутоімунної ентеропатії та ендокринопатії-схильності до хронічних інфекцій

Визначення(English summary)

An extremely rare, autosomal dominant immunological disorder characterized by variable enteropathy, endocrine disorders (e.g. type 1 diabetes mellitus, hypothyroidism), immune dysregulation with pulmonary and blood-borne bacterial infections, and fungal infections (chronic mucocutaneous candidiasis) developing in infancy. Other manifestations include short stature, eczema, hepatosplenomegaly, delayed puberty, and osteoporosis/osteopenia.