STAT1-gerelateerde auto-immune enteropathie en endocrinopathie - susceptibiliteit voor chronische infecties-syndroom

Definitie

Een uiterst zeldzame, autosomaal dominante immunologische aandoening, gekarakteriseerd door variabele enteropathie, endocriene aandoeningen (e.g. diabetes mellitus type 1, hypothyreoïdie), ontregeling van het immuunsysteem met pulmonale en door bloed overgedragen bacteriële infecties, en schimmelinfecties (chronische mucocutane candidiasis) die zich ontwikkelen in de zuigelingentijd. Andere manifestaties zijn onder meer kleine gestalte, eczeem, hepatosplenomegalie, uitgestelde puberteit, en osteoporose/osteopenie.