Sindrome enteropatia ed endocrinopatia autoimmuni-predisposizione alle infezioni croniche correlata a STAT1
ORPHA:391487· ICD-10 K63.9· STAT1-related autoimmune enteropathy and endocrinopathy-susceptibility to chronic infections syndrome
Definizione
La sindrome da enteropatia ed endocrinopatia autoimmuni con suscettibilità alle infezioni croniche è una malattia immunologica autosomica dominante molto rara, caratterizzata da enteropatia variabile, anomalie endocrine (diabete mellito di tipo 1, ipotiroidismo), alterazioni immunologiche associate ad infezioni batteriche polmonari e trasmissibili per via ematica ed infezioni micotiche (candidiasi moco-cutanea cronica) ad insorgenza nell'infanzia. Possono essere presenti bassa statura, eczema, epatosplenomegalia, ritardo nella pubertà e l'osteoporosi/osteopenia.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy