婴儿型HSD10病

定义

17β-羟类固醇脱氢酶10型缺陷症婴儿型是HSD10病的一个临床亚型，是一种罕见的神经代谢疾病。受影响的男孩可能会在新生期表现出嗜睡、进食不良和线粒体功能障碍的迹象，随后会出现轻度发育迟缓和肌张力异常。本病的特点是常在6个月到2岁之间表现出进行性的神经变性和心肌病，伴有发育倒退、进行性视力和听力损失、癫痫及其他神经症状和严重的心肌病。实验室检查显示有线粒体功能障碍的迹象，而尿中特异性异亮氨酸代谢物的排泄增加。本病常在2-4岁左右致命。