Choroba HSD10 typ dziecięcy

Definicja

*Choroba HSD10 typ niemowlęcy jest klinicznym podtypem choroby HSD10, rzadkiej choroby neurometabolicznej. Chorzy chłopcy w okresie noworodkowym mogą wykazywać nadmierną senność, brak apetytu i objawy zaburzonej funkcji mitochondriów, z późniejszym łagodnym opóźnieniem rozwoju i nieprawidłowym napięciem mięśni. Cechą charakterystyczną tej choroby jest postępująca neurodegeneracja i kardiomiopatia, które zwykle objawiają się w wieku od 6 miesięcy do 2 roku życia, towarzyszy regres rozwoju, postępująca utratą wzroku i słuchu, padaczka i inne objawy neurologiczne oraz ciężką kardiomiopatia. Badania laboratoryjne odzwierciedlają nieprawidłową funkcję mitochondriów i obserwuje się zwiększone wydalanie z moczem określonych metabolitów izoleucyny. Choroba często prowadzi do zgonu w wieku około 2-4 lat.