Maladie HSD10 type infantile

Définition

Sous-type clinique de la maladie HSD10, une maladie neurométabolique rare. Les garçons atteints de la maladie peuvent présenter une léthargie, des difficultés à s'alimenter et des signes de dysfonctionnement mitochondrial pendant la période néonatale. S'ensuivent un retard de développement et un tonus musculaire anormal. Les manifestations caractéristiques de la maladie sont une neurodégénérescence progressive et une cardiomyopathie, qui se manifestent généralement entre l'âge de 6 mois et 2 ans par une régression du développement, une perte progressive de la vision et de l'audition, une épilepsie et autres symptômes neurologiques, et une cardiomyopathie sévère. Les examens biologiques mettent en évidence des signes de dysfonctionnement mitochondrial, ainsi qu'une excrétion urinaire accrue de métabolites spécifiques à l'isoleucine. La maladie est souvent létale entre l'âge de 2 et 4 ans.