Malattia HSD10, forma infantile

Definizione

La forma infantile della malattia HSD10 è un sottotipo clinico della malattia HSD10, una malattia neurometabolica rara. I maschi affetti presentano letargia, difficoltà di alimentazione, e disfunzione mitocondriale nel periodo neonatale, con conseguente lieve ritardo dello sviluppo ed anomalie del tono muscolare. Sono caratteristiche della malattia la degenerazione neurologica progressiva e la cardiomiopatia, che di solito esordiscono tra i sei mesi e i due anni con regressione dello sviluppo, perdita progressiva della vista e dell'udito, epilessia ed altri sintomi neurologici, e cardiomiopatia grave. Gli esami di laboratorio evidenziano i segni della disfunzione mitocondriale e l'aumento di specifici metaboliti dell'isoleucina nelle urine. Di solito la malattia esita nel decesso attorno ai 2-4 anni di vita.