HSD10-ziekte, infantiel type

Definitie

HSD10-ziekte, infantiel type, is een klinisch subtype van HSD10-ziekte, een zeldzame neurometabole stoornis. Betrokken jongens vertonen mogelijk lethargie, eetproblemen en aanwijzingen voor mitochondriale disfunctie in de neonatale periode, met vervolgens milde ontwikkelingsachterstand en abnormale spiertonus. Het typische kenmerk van de ziekte is progressieve neurodegeneratie en cardiomyopathie, die zich meestal manifesteert tussen de leeftijd van 6 maanden en 2 jaar met ontwikkelingsregressie, progressief visueel en gehoorverlies, epilepsie en andere neurologische symptomen, en ernstige cardiomyopathie. Laboratoriumonderzoeken tonen tekenen van mitochondriale disfunctie, en verhoogde excretie van specifieke metabolieten van isoleucine in de urine. De ziekte is vaak fataal rond de leeftijd van 2-4 jaar.