Enfermedad de HSD10 tipo infantil

Definición

Es un subtipo clínico de la enfermedad HSD10, un trastorno neurometabólico poco frecuente. Los varones afectados pueden mostrar letargo, mala alimentación y evidencia de disfunción mitocondrial en el período neonatal, con un consiguiente retraso leve del desarrollo y un tono muscular anómalo. El distintivo de la enfermedad es la neurodegeneración progresiva y la cardiomiopatía, que generalmente se manifiesta entre los 6 meses y los 2 años de edad con regresión del desarrollo, pérdida visual y auditiva progresiva, epilepsia y otros síntomas neurológicos, y cardiomiopatía grave. Los análisis de laboratorio muestran signos de disfunción mitocondrial y un aumento de la excreción urinaria de metabolitos específicos de isoleucina. La enfermedad suele ser fatal alrededor de los 2-4 años de edad.