原发性小头畸形-轻度智力障碍-青年起病糖尿病综合征

定义

原发性小头畸形-轻度智力障碍-青年起病糖尿病综合征是一种罕见的遗传性综合智力残疾障碍，其特征是先天性、持续性小头畸形、出生体重低、身材矮小、儿童期起病的癫痫发作、全面发育迟缓、轻度智力障碍以及青少年或青年糖尿病。步态共济失调、骨骼异常、颈部背部脂肪垫和婴儿肝硬化也可能与本病相关。尽管有报道称会发生髓鞘形成延迟和脑干发育不良，但脑形态学是正常的。