Primaire microcefalie - milde intellectuele achterstand - vroeg beginnende diabetes-syndroom
ORPHA:391408· ICD-10 Q87.8· Primary microcephaly-mild intellectual disability-young-onset diabetes syndrome
Definitie
Primaire microcefalie - milde intellectuele achterstand - vroeg beginnende diabetes-syndroom is een zeldzame, genetische, syndromale stoornis met intellectuele beperking die wordt gekarakteriseerd door congenitale, persisterende microcefalie, laag geboortegewicht, kleine gestalte, aanvang in de kindertijd van insulten, algehele ontwikkelingsachterstand, milde intellectuele achterstand, en diabetes mellitus met aanvang in de adolescentie of jonge volwassenheid. Gangataxie, skeletanomalieën, dorsocervicaal vetkussen, en infantiele cirrose kunnen ook geassocieerd zijn. De morfologie van de hersenen is doorgaans normaal, hoewel vertraagde myelinisatie en hypoplastische hersenstam werden gerapporteerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Childhood