Zespół małogłowie pierwotne-łagodna niepełnosprawność intelektualna-cukrzyca o początku w wieku młodzieńczym
ORPHA:391408· ICD-10 Q87.8· Primary microcephaly-mild intellectual disability-young-onset diabetes syndrome
Definicja
*Zespół małogłowie pierwotne-łagodna niepełnosprawność intelektualna-cukrzyca o początku w wieku młodzieńczym jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem z niepełnosprawnością intelektualną, który charakteryzuje się wrodzonym, przetrwałym małogłowiem, niską masą urodzeniową, niskim wzrostem, napadami drgawkowymi o początku w dzieciństwie, całościowym opóźnieniem rozwoju, łagodną niepełnosprawnością intelektualną oraz cukrzycą ujawniającą się u nastolatków lub młodych dorosłych. Objawy towarzyszące to ataktyczny chód, nieprawidłowości kostne, gromadzenie się tkanki tłuszczowej w obrębie karku i szyi oraz marskość wątroby u niemowląt. Budowa mózgu jest zazwyczaj prawidłowa, chociaż opisywano opóźnienie mielinizacji i hipoplazją pniu mózgu.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Adolescent, Childhood