Sindrome da microcefalia primitiva, disabilità intellettiva lieve e diabete ad esordio giovanile
ORPHA:391408· ICD-10 Q87.8· Primary microcephaly-mild intellectual disability-young-onset diabetes syndrome
Definizione
La sindrome che associa la microcefalia primitiva, la disabilità intellettiva lieve e il diabete ad esordio giovanile è una malattia genetica rara da disabilità intellettiva, caratterizzata da microcefalia congenita persistente, scarso peso alla nascita, bassa statura, crisi epilettiche ad esordio infantile, ritardo dello sviluppo globale, lieve disabilità intellettiva e diabete mellito ad esordio nell'adolescenza o all'inizio della vita adulta. Può associarsi ad andatura atassica, anomalie scheletriche, presenza di un cuscinetto di grasso dorso-cervicale e cirrosi infantile. Di solito la morfologia del cervello è normale, sebbene siano stati descritti pazienti con ritardo della mielinizzazione ed ipoplasia del tronco encefalico.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Childhood