Síndrome de microcefalia primaria-discapacidad intelectual leve-diabetes de inicio juvenil
ORPHA:391408· ICD-10 Q87.8· Primary microcephaly-mild intellectual disability-young-onset diabetes syndrome
Definición
Es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómica, genético y poco frecuente, caracterizado por microcefalia congénita persistente, bajo peso al nacer, talla baja, convulsiones de inicio en la infancia, retraso del desarrollo global, discapacidad intelectual leve y diabetes mellitus de inicio en la adolescencia o en el adulto joven. También pueden estar asociadas ataxia de la marcha, anomalías esqueléticas, almohadilla de grasa dorsocervical y cirrosis infantil. La morfología cerebral suele ser normal, aunque se han descrito casos de mielinización retardada e hipoplasia del tronco encefálico.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Childhood