Syndrome de microcéphalie primaire-déficience intellectuelle modérée-diabète juvénile
ORPHA:391408· ICD-10 Q87.8· Primary microcephaly-mild intellectual disability-young-onset diabetes syndrome
Définition
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par une microcéphalie congénitale persistante, un faible poids à la naissance, une petite taille, des convulsions apparaissant pendant l'enfance, un retard de développement global, une déficience intellectuelle légère et un diabète sucré apparaissant à l'adolescence ou chez le jeune adulte. Une ataxie de la démarche, des anomalies squelettiques, un coussinet adipeux dorsocervical et une cirrhose infantile peuvent également être associés. La morphologie du cerveau est généralement normale, bien que des cas de retard de myélinisation et d'hypoplasie du tronc cérébral aient été rapportés.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Adolescent, Childhood