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家族性阵发性疼痛综合征

ORPHA:391384· ICD-10 M79.6· Familial episodic pain syndrome

定义

家族性发作性疼痛综合征是一种罕见的遗传性周围神经病,其特征是反复发作的、定型的、发作性的剧烈疼痛,主要发生在一个家庭的几个成员的上肢或下肢,可由疲劳、寒冷暴露、禁食、天气变化和/或身体压力或用力引起或加剧,并可能会/不会随着年龄的增长而减轻。出汗和其他表现,如心动过速、呼吸困难和全身苍白,也可能与此病有关。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal dominant
发病年龄
Infancy, Neonatal