Sindrome del dolore episodico familiare
ORPHA:391384· ICD-10 M79.6· Familial episodic pain syndrome
Definizione
La sindrome del dolore episodico familiare è una neuropatia periferica genetica rara, caratterizzata da episodi ricorrenti e stereotipati di dolore intenso, che colpiscono la parte superiore del corpo oppure gli arti inferiori, in più membri della stessa famiglia. Gli episodi sono scatenati o esacerbati dall'affaticamento, dall'esposizione al freddo, dal digiuno, dai cambiamenti climatici e/o dallo stress o dall'esercizio fisico, e talvolta diminuiscono con l'età. Può associarsi a sudorazione e ad altri sintomi, compresa la tachicardia, le difficoltà respiratorie e il pallore generalizzato.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal