Syndrome douloureux épisodique familial

Définition

Neuropathie périphérique génétique rare caractérisée par des épisodes récurrents et stéréotypés de douleurs aiguës, affectant généralement soit le haut du corps soit les membres inférieurs et survenant chez plusieurs membres de la famille. Les épisodes sont déclenchés ou exacerbés par la fatigue, l'exposition au froid, le jeûne, les changements de température et/ou le stress physique ou l'effort, et leur fréquence peut ou non diminuer avec l'âge. Une sudation et d'autres manifestations, telles que tachycardie, difficultés respiratoires et pâleur généralisée, peuvent être associées.