Síndrome de dolor episódico familiar
ORPHA:391384· ICD-10 M79.6· Familial episodic pain syndrome
Definición
El síndrome de dolor episódico familiar, es un trastorno de neuropatía periférica, genético y poco frecuente, caracterizado por dolor intenso episódico, recurrente y estereotipado, que se presenta predominantemente bien en la parte superior del cuerpo o en las extremidades inferiores, en varios miembros de una familia. El dolor se desencadena o exacerba por fatiga, exposición al frío, ayuno, cambios climáticos y/o estrés o esfuerzos físicos y puede o no disminuir con la edad. Pueden estar asociadas sudoración y otras manifestaciones tales como taquicardia, dificultades respiratorias y palidez generalizada.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal