Familiaal episodisch pijnsyndroom

Definitie

Familiaal episodisch pijnsyndroom is een zeldzame, genetische, perifere neuropathie gekarakteriseerd door recurrente, stereotiepe, episodische intense pijn die voornamelijk voorkomt in ofwel het bovenlichaam ofwel de onderste ledematen bij verschillende leen van een familie, die wordt uitgelokt of verergerd door vermoeidheid, blootstelling aan koude, vasten, weersveranderingen en/of fysieke stress of inspanning, en die al dan niet verminderd met het ouder worden. Zweten en andere manifestaties, zoals tachycardie, ademhalingsproblemen en gegeneraliseerde bleekheid, kunnen geassocieerd zijn.