Zespół rodzinnego bólu epizodycznego
ORPHA:391384· ICD-10 M79.6· Familial episodic pain syndrome
Definicja
*Zespół rodzinnego bólu epizodycznego to rzadka, genetycznie uwarunkowana neuropatia obwodowa, która charakteryzuje się nawracającym, stereotypowym, epizodycznym intensywnym bólem, występującym głównie w górnej części ciała lub kończynach dolnych u kilku członków rodziny, który jest wyzwalany lub ulega nasileniu przy zmęczeniu, narażeniu na zimno, głodzeniu, zmianach pogody i/lub fizycznym stresie lub wysiłku, przy czym objaw ten może, ale nie musi, ulegać złagodzeniu wraz z wiekiem. Towarzyszyć mogą: pocenie się i inne objawy, takie jak tachykardia, trudności w oddychaniu i uogólniona bladość.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal