先天性小头畸形-重度脑病-进行性脑萎缩综合征

定义

先天性小头畸形-严重脑病-进行性脑萎缩综合征是一种罕见的遗传性神经代谢紊乱，其特征是严重的进行性小头畸形，重至极重度的全面发育迟缓、智力障碍、癫痫发作(典型的强直性和/或肌阵挛，经常难以治愈)、功能亢进、轴性低张力伴附件痉挛、反射亢进、运动性四肢瘫痪和脑形态异常(脑萎缩伴有多种其他特征，包括脑室扩大，桥脑和/或小脑发育不全，脑回简化和髓鞘形成延迟)。皮质盲、喂养困难和呼吸功能不全也可能与本病有关。