Doğumsal mikrosefali-ağır ensefalopati-ilerleyici serebral atrofi sendromu
ORPHA:391376· ICD-10 E72.8· Congenital microcephaly-severe encephalopathy-progressive cerebral atrophy syndrome
- Yaygınlık
- <1 / 1 000 000
- Kalıtım
- Autosomal recessive
- Başlangıç yaşı
- Infancy, Neonatal