Congenitale microcefalie - ernstige encefalopathie - progressieve cerebrale atrofie-syndroom

Definitie

Congenitale microcefalie - ernstige encefalopathie - progressieve cerebrale atrofie-syndroom is een zeldzame, genetische, neurometabole stoornis die gekarakteriseerd wordt door ernstige, progressieve microcefalie, ernstige tot totale algehele ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, insulten (doorgaans tonisch en/of myoclonisch en frequent onbehandelbaar), hyperekplexie, en axiale hypotonie met appendiculaire spasticiteit, alsook hyperreflexie, dyskinetische quadriplegie, en abnormale morfologie van de hersenen (cerebrale atrofie met variabele bijkomende kenmerken waaronder ventriculomegalie, hypoplasie van de pons en/of het cerebellum, vereenvoudigd gyraal patroon en vertraagde myelinisatie). Corticale blindheid, voedingsproblemen en respiratoire insufficiëntie kunnen ook geassocieerd zijn.