Syndrom zahrnující vrozenou mikrocefalii, těžkou encefalopatii a progresivní mozkovou atrofii
ORPHA:391376· ICD-10 E72.8· Congenital microcephaly-severe encephalopathy-progressive cerebral atrophy syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Infancy, Neonatal