Síndrome de microcefalia congénita-encefalopatía grave-atrofia cerebral progresiva

Definición

El síndrome de microcefalia congénita - encefalopatía grave - atrofia cerebral progresiva es un trastorno neurometabólico, genético y poco frecuente, caracterizado por microcefalia grave progresiva, retraso global del desarrollo de grave a profundo, discapacidad intelectual, convulsiones (generalmente tónicas y/o mioclónicas y con frecuencia intratables), hiperekplexia e hipotonía axial con espasticidad apendicular, así como hiperreflexia, tetraplejia discinética y anomalía morfologíca cerebral (atrofia cerebral con características adicionales variables que incluyen ventriculomegalia, hipoplasia pontina y/o cerebelosa, patrón giral simplificado y mielinización retardada). También pueden asociarse ceguera cortical, dificultades de alimentación e insuficiencia respiratoria.