Sindrome da microcefalia congenita, encefalopatia grave e atrofia cerebrale progressiva

Definizione

La sindrome che associa la microcefalia congenita, l'encefalopatia grave e l'atrofia cerebrale progressiva è una malattia neurometabolica genetica rara, caratterizzata da microcefalia progressiva grave, ritardo dello sviluppo globale grave-profondo, disabilità intellettiva, crisi epilettiche (di solito toniche e/o miocloniche; spesso non trattabili), iperecplessia, ipotonia assiale con spasticità appendicolare, iperreflessia, quadriplegia discinetica e anomalie morfologiche del cervello (atrofia cerebrale associata ad altre anomalie variabili, che comprendono la ventricolomegalia, l'ipoplasia del ponte e/o del cervelletto, la semplificazione delle circonvoluzioni e il ritardo della mielinizzazione). Può associarsi a cecità corticale, difficoltà di alimentazione ed insufficienza respiratoria.