生长滞后-轻度发育迟缓-慢性肝炎综合征
ORPHA:391366· ICD-10 K73.8· Growth retardation-mild developmental delay-chronic hepatitis syndrome
定义
生长迟缓-轻度发育迟缓-慢性肝炎综合征是一种罕见的遗传性实质性肝病,其特征是出生前和出生后生长迟缓、轻度全面发育迟缓、慢性肝炎合并肝脾肿大、桥本甲状腺炎、血小板减少、贫血和B前体急性淋巴细胞白血病。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal