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生长滞后-轻度发育迟缓-慢性肝炎综合征

ORPHA:391366· ICD-10 K73.8· Growth retardation-mild developmental delay-chronic hepatitis syndrome

定义

生长迟缓-轻度发育迟缓-慢性肝炎综合征是一种罕见的遗传性实质性肝病,其特征是出生前和出生后生长迟缓、轻度全面发育迟缓、慢性肝炎合并肝脾肿大、桥本甲状腺炎、血小板减少、贫血和B前体急性淋巴细胞白血病。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
Infancy, Neonatal