Syndrome de retard de croissance-retard de développement modéré-hépatite chronique
ORPHA:391366· ICD-10 K73.8· Growth retardation-mild developmental delay-chronic hepatitis syndrome
Définition
Maladie rare du parenchyme hépatique, d'origine hépatique, caractérisée par un retard de croissance pré- et post-natal, un léger retard de développement global, une hépatite chronique avec hépatosplénomégalie, une thyroïdite de Hashimoto, une thrombocytopénie, une anémie et une leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs B.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal