Groeiretardatie - milde ontwikkelingsachterstand - chronische hepatitis-syndroom
ORPHA:391366· ICD-10 K73.8· Growth retardation-mild developmental delay-chronic hepatitis syndrome
Definitie
Groeiretardatie - milde ontwikkelingsachterstand - chronische hepatitis-syndroom is een zeldzame, genetische, parenchymateuze leverziekte die gekarakteriseerd wordt door pre- en postnatale groeiretardatie, milde algehele ontwikkelingsachterstand, chronische hepatitis met hepatosplenomegalie, Hashimoto-thyreoïditis, trombocytopenie, anemie, en precursor-B-cel acute lymfoblastische leukemie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal