Sindrome da ritardo della crescita, lieve ritardo dello sviluppo, epatite cronica
ORPHA:391366· ICD-10 K73.8· Growth retardation-mild developmental delay-chronic hepatitis syndrome
Definizione
La sindrome che associa il ritardo della crescita, il lieve ritardo dello sviluppo e l'epatite cronica è una malattia genetica rara del parenchima epatico, caratterizzata da ritardo della crescita pre- e post-natale, lieve ritardo dello sviluppo globale, epatite cronica con epatosplenomegalia, tiroidite di Hashimoto, trombocitopenia, anemia e leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal