Síndrome de retraso del crecimiento-retraso del desarrollo leve-hepatitis crónica
ORPHA:391366· ICD-10 K73.8· Growth retardation-mild developmental delay-chronic hepatitis syndrome
Definición
El síndrome de retraso del crecimiento - retraso del desarrollo leve - hepatitis crónica es una enfermedad hepática parenquimatosa, genética y poco frecuente, caracterizada por retraso del crecimiento pre- y postnatal, leve retraso global del desarrollo, hepatitis crónica con hepatoesplenomegalia, tiroiditis de Hashimoto, trombocitopenia, anemia y leucemia linfoblástica aguda de precursores B.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal