Zespół opóźnienie wzrostu-łagodne opóźnienie rozwoju-przewlekłe zapalenie wątroby
ORPHA:391366· ICD-10 K73.8· Growth retardation-mild developmental delay-chronic hepatitis syndrome
Definicja
*Zespół opóźnienie wzrostu-łagodne opóźnienie rozwoju-przewlekłe zapalenie wątroby jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą miąższu wątroby, która charakteryzuje się przed- i pourodzeniowym opóźnieniem wzrastania, łagodnym całościowym opóźnieniem rozwoju, przewlekłym zapaleniem wątroby z powiększeniem wątroby i śledziony, zapaleniem tarczycy Hashimoto, małopłytkowością, niedokrwistością i ostrą białaczką limfoblastyczną z prekursorowych limfocytów linii B.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal