生长发育迟缓-低张力-视力损害-乳酸酸中毒综合征

定义

生长发育迟缓-张力减低-视力缺损-乳酸酸中毒综合征是一种罕见的遗传性线粒体氧化磷酸化障碍，其特征是胎儿宫内发育迟缓、小头畸形、肌张力低、视力障碍、言语和语言迟缓以及伴有呼吸链(典型的复合体I)活性降低的乳酸酸中毒。本病的其他特征可能包括大细胞性贫血、震颤、肌肉萎缩、心律失常和轻度智力障碍。