Groei- en ontwikkelingsachterstand - hypotonie - visuele beperking - lactaatacidose-syndroom
ORPHA:391348· ICD-10 E88.8· Growth and developmental delay-hypotonia-vision impairment-lactic acidosis syndrome
Definitie
Groei- en ontwikkelingsachterstand - hypotonie - visuele beperking - lactaatacidose-syndroom is een zeldzame, genetische, mitochondriale oxidatieve fosforylatiestoornis die gekarakteriseerd wordt door intra-uteriene groeiretardatie, microcefalie, hypotonie, visuele stoornis, spraak- en taalachterstand, en lactaatacidose met verminderde activiteit van de ademhalingsketen (doorgaans complex I). Mogelijke bijkomende kenmerken zijn onder meer macrocytaire anemie, tremor, musculaire atrofie, dysmetrie en milde intellectuele achterstand.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal