Síndrome de retraso del crecimiento y el desarrollo-hipotonía-trastorno ocular-acidosis láctica

Definición

Es un síndrome caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, hipotonía, discapacidad visual, retraso del habla y del lenguaje y acidosis láctica con actividad reducida de la cadena respiratoria (generalmente del complejo I). Otras características adicionales pueden incluir anemia macrocítica, temblor, atrofia muscular, dismetría y leve discapacidad intelectual.