Wachstums- und Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-Sehbeeinträchtigung-Laktatazidose-Syndrom
ORPHA:391348· ICD-10 E88.8· Growth and developmental delay-hypotonia-vision impairment-lactic acidosis syndrome
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal