Sindrome da ritardo della crescita e dello sviluppo, ipotonia, compromissione della vista, acidosi lattica
ORPHA:391348· ICD-10 E88.8· Growth and developmental delay-hypotonia-vision impairment-lactic acidosis syndrome
Definizione
La sindrome che associa il ritardo della crescita e dello sviluppo, l'ipotonia, la compromissione della vista e l'acidosi lattica è una malattia genetica rara della fosforilazione ossidativa mitocondriale, caratterizzata da ritardo della crescita prenatale, microcefalia, ipotonia, compromissione della vista, ritardo del linguaggio ed acidosi lattica con riduzione dell'attività della catena respiratoria (di solito del complesso I). Altri segni clinici sono l'anemia macrocitica, il tremore, l'atrofia muscolare, la dismetria e la lieve disabilità intellettiva.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal