Syndrome de retard de croissance et de développement-hypotonie-troubles visuels-acidose lactique
ORPHA:391348· ICD-10 E88.8· Growth and developmental delay-hypotonia-vision impairment-lactic acidosis syndrome
Définition
Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale génétique rare caractérisée par un retard de croissance intra-utérin, une microcéphalie, une hypotonie, des troubles de la vision, un retard de la parole et du langage et une acidose lactique avec une activité réduite de la chaîne respiratoire (généralement le complexe I). Les autres caractéristiques peuvent inclure une anémie macrocytaire, des tremblements, une atrophie musculaire, une dysmétrie et une déficience intellectuelle légère.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal