重度智力障碍-身材矮小-行为异常-面部畸形综合征

定义

严重智力障碍-身材矮小-行为异常-面部变形综合症是一种罕见的遗传性综合征候性智力残疾障碍，其特征是严重智力障碍、言语和语言受限或缺失、身材矮小、获得性小头畸形、脊柱后凸或脊柱侧凸，以及包括多动、刻板印象和攻击性在内的行为障碍。面部畸形也是本病的特征，典型畸形包括额头倾斜、轻度连眉、眼睛深陷、斜视、大耳朵前倾、鼻子突出和牙齿错位。