Ernstige intellectuele achterstand - kleine gestalte - gedragsstoornissen - faciale dysmorfie-syndroom
ORPHA:391307· ICD-10 Q87.8· Severe intellectual disability-short stature-behavioral abnormalities-facial dysmorphism syndrome
Definitie
Ernstige intellectuele achterstand - kleine gestalte - gedragsstoornissen - faciale dysmorfie-syndroom is een zeldzame, genetische, syndromale intellectuele invaliditeit die gekarakteriseerd wordt door ernstige intellectuele achterstand met beperkte of afwezige spraak en taal, kleine gestalte, verworven microcefalie, kyfoscoliose of scoliose, en gedragsstoornissen waaronder hyperactiviteit, stereotypie en agressiviteit. Faciale dysmorfie, met doorgaans hellend voorhoofd, milde synophrys, diepliggende ogen, strabisme, grote oren met anteversie, prominente neus en dentale malpositie, is ook kenmerkend.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal